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Publié par S.Royant-Parola

 

D’après un communiqué de presse de l’Institut Pasteur  dont une  équipe vient d'identifier un nouveau gène associé à l'autisme. Le rôle clé de ce gène dans la synthèse de la mélatonine apporte de nouvelles informations sur ce trouble du développement, atteignant les jeunes enfants, et dont l'origine demeure encore très mystérieuse.

« L'autisme est un syndrome complexe, classé parmi les troubles envahissants du développement, qui apparaît avant l'âge de 3 ans. Il est caractérisé par des déficits dans les interactions sociales et la communication, associés à un répertoire de comportements restreints, répétitifs et stéréotypés. Aujourd'hui, un enfant sur 200 serait atteint d'autisme, avec une fréquence quatre fois plus élevée chez les garçons.

Depuis plusieurs années, de nombreuses recherches ont été menées pour identifier les gènes associés à l'autisme. En 2003, puis en 2006, deux études menées par le groupe Génétique humaine et fonctions cognitives dirigé par Thomas Bourgeron à l'Institut Pasteur  avaient permis d'identifier, chez certaines personnes atteintes d'autisme ou du syndrome d'Asperger (forme moins sévère de l'autisme), des mutations altérant des gènes (NLGN3, NLGN4 et SHANK3) impliqués dans la formation des synapses, zones de communication entre les neurones.

Cette équipe de l'Institut Pasteur s'est depuis intéressée à une région particulière des chromosomes X et Y, appelée région pseudo-autosomique 1 (PAR1). Des altérations de cette région avaient été observées chez des personnes avec autisme, mais le ou les gènes en cause n'avaient pas été identifiés.

Le groupe de l'Institut Pasteur, en collaboration avec l'Inserm, des services de psychiatrie parisiens (CHU de Créteil et hôpital Robert Debré de l'AP-HP) et du département de psychiatrie de l'université de Göteborg (Suède), a étudié dans cette région PAR1 un gène, appelé ASMT. Ce gène code une protéine de la voie de synthèse de la mélatonine. La mélatonine est produite principalement la nuit par la glande pinéale et joue un rôle important dans la régulation des rythmes biologiques circadiens (nuit/jour), comme les rythmes veille-sommeil. Un taux bas de mélatonine chez les personnes avec autisme avait déjà été rapporté par trois équipes indépendantes, mais la cause du déficit n'était pas connue. Dans ce nouveau travail, les chercheurs ont observé que plus de la moitié des enfants atteints d'autisme avaient des taux bas de mélatonine (moins de la moitié du taux témoin) et que cette faible concentration était corrélée à un déficit de l'enzyme ASMT. De plus, des mutations du gène ASMT qui altèrent l'expression ou la séquence de la protéine ont été identifiées chez certains sujets, démontrant ainsi l'origine génétique du déficit enzymatique chez quelques familles. »

 

Ces recherches sont particulièrement étonnantes car faire un lien entre l’autisme et la mélatonine soulève beaucoup de questions sur les rôles potentiels de la mélatonine. Tous les autistes n’ont pas des troubles du sommeil  et le fait d’avoir un taux bas de mélatonine ne signifie pas qu’il existe un autisme (ou des troubles autistiques associés). Donc ce travail ouvre un champ de recherche énorme sur les rapports entre la psychiatrie et la régulation des rythmes biologiques.

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le bateleur 23/05/2007 11:46

Je vais oser une question :
à quoi peut bien être utile un autiste pour une société d'humain(que je ne restreins pas à la notre, bien sur !)

bilfusée 06/10/2016 12:23

qu'entendez vous par "utile", qu'est ce que pour vous un humain "utile"?

Je dirais que si les autistes n'existaient pas aujourd'hui l'être humain vivrait probablement encore de chasse et de cueillette.

Deborah 02/04/2016 11:35

Si c'etait de votre enfant dont on parlait quelle serait votre reaction?

S.Royant-Parola 23/05/2007 14:17

Vous connaissant (un peu ), cher Bateleur, j’imagine que votre question n’est provocatrice que pour nous faire réfléchir au sens de la vie d’une manière générale. J’ai récemment rencontré une femme qui m’a raconté une histoire extraordinaire. Elle a eu il y a une vingtaine d’années un fils dont le comportement particulier a fait porter le diagnostic d’autiste. Elle se sentait terriblement démunie devant cet enfant qui ne la regardait pas et qui semblait ailleurs. Mère attentive et blessée mais pas résignée, elle a voulu comprendre, rentrer dans le  monde de son fils. N’ayant aucune formation particulière,  elle a observé son enfant  pendant des heures, regardait ce qui le faisait réagir, essayer de comprendre en partant d’une analyse simple :  « qu’est-ce que j’aurais fait moi » et « qu’est-ce qu’il fait lui » pour trouver les brèches, les leviers qui lui permettaient d’arriver dans cet autre monde. Petit à petit elle a pu lui apprendre les choses simples de la vie, lui donner en quelque sorte le « mode d’emploi » de tout ce qui semble évident à la plupart des enfants. Il a réussi à progresser, à suivre une scolarité « normale ». Maintenant il est étudiant à l’Ecole Normale Supérieure…
Et elle m’a dit quelque chose qui peut nous faire réfléchir. Ce chemin qu’elle a parcouru avec son fils lui a appris beaucoup sur elle et sur la nature humaine. L’autisme est une énigme mais quand on se donne le temps, quand on cherche à aller au-delà  des idées préconçues et figées on trouve des trésors.

sieglind la dragonne 16/05/2007 09:20

Un article qui devrait interesser fistonne, elle est dans sa phase "clinique" de son année en psy... sait-on jamais... Bonne journée vous-deux et à plus